PRINCIPALI TEST GENETICI


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Test disponibili

GEN417 – ALFA 1 ANTI-TRISPINA GENOTIPO
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GEN488 – ANALISI DI PREMUTAZIONE DEL GENE FMR1 (SINDROME DA X-FRAGILE)
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GEN560 – ATROFIA OTTICA DI LEBER
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GEN99OOSY – CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
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GEN1423 – Cariotipo su sangue periferico ad alta risoluzione
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GEN381 – Corea di Huntington Screening
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GEN8424 – Diagnosi molecolare di beta talassemia – sequenziamento completo del gene HB
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GEN8407 – Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica: analisi mirata di singola regione nota
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GEN6O541 – DNA – EMOCROMATOSI
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GEN60542 – DNA – Fattore II (PROTROMBINA)
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GEN60540 – DNA – Fattore V di LEIDEN
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GEN60140 – DNA – Fibrosi cistica (88 mutazioni)
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GEN60150 – DNA – Mircodelezioni Cromosoma Y
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GEN601240 – DNA – OMOCISTEINA A1298C (MTHFR)
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GEN60124 – DNA – OMOCISTEINA C677T (MTHFR)
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GEN1274 – Fattore V H1299R (HR2) (non LEIDEN)
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GEN20396 – FISH SU LIQUIDO SEMINALE
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GEN474 – Galactose 1 Phosphatase Uridyl Transferase
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GEN8522 – Gene BRAF: ricerca mutazioni note in esoni 11, 15
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GEN8524 – Gene EGFR: ricerca mutazioni in esoni 3, 7, 15, 18, 19, 20, 21
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GEN8403 – Gene Fattore V: ricerca della mutazione Y1702C
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GEN8404 – Gene Fattore VII: ricerca della mutazione R353Q
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GEN8401 – Gene Fattore XII: ricerca della mutazione C46T
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GEN8402 – Gene Fattore XIII: ricerca della mutazione V34L
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GEN8410 – Gene FIBRB (fibrinogeno beta): ricerca della mutazione -455G>A
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GEN8414 – Gene FMR1: Analisi del gene FMR1 (premutazione e mutazione completa)
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GEN8415 – Gene FSHR: ricerca delle variazioni T307A e N680S
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GEN8456 – Gene KRAS: analisi delle mutazioni nei codoni 12 e 13
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GEN8523 – Gene NRAS: ricerca mutazioni in esoni 2, 3, 4
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GEN1051 – GENE PAI-1 RICERCA DELLA MUTAZIONE 4G/5G
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GEN8505 – Gene SMN1: Ricerca di delezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA)
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GEN8486 – Gene TP53: sequenziamento completo
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GEN60115 – HLA Tipizzazione classe I (Loci A-B-C)
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GEN60119 – HLA Tipizzazione Classe II (loci DRB1 – DQB1)
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GEN8474 – Instabilità Microsatellitare
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GEN8479 – Intolleranza al nichel (ricerca di mutazioni su TNF e FLG)
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GEN8465 – LUNGCARTA PANEL
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GEN20500 – PANNELLO BRCA1/BRCA2
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GEN20596 – PANNELLO TROMBOFILIA 15 MUTAZIONI
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GEN6308 – RICERCA DELEZIONI/DUPLICAZIONI NEL GENE DMD (DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE)
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GEN377 – Studio del gene PRNP
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GEN8513 – Test di Disomia Uniparentale del Cromosoma 15
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GEN20398 – TUNEL TEST (TEST DI APOPTOSI)
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